Selekcja ras psów dokonana przez człowieka sprzyjała pojawianiu się konkretnych chorób spowodowanych zmianami w genotypie. Wraz z rozwojem genetyki zwierząt oraz udoskonalaniem coraz bardziej złożonych technologii analizujących DNA, jesteśmy w stanie wykazać obecność zaburzeń genetycznych, leżących u podstaw licznych chorób zwierząt. Z uwagi na to, że tło tych zaburzeń jest genetyczne, są one przekazywane kolejnym pokoleniom.

Wyewoulowanie psa jakiego znamy dzisiaj od wilka było długotrwałym procesem i na początku miało charakter bardziej oportunistyczny niż celowy. Rzeczywiście, najbardziej wiarygodne hipotezy mówią o tym, że wilki, zbliżyły się do pierwszych siedzib ludzkich z uwagi na głód i trudne warunki klimatyczne i żywiły się resztkami jedzenia znajdywanymi na obrzeżach takich obozowisk.

To pierwsze doświadczenie współistnienia pozwoliło na selekcję “wzajemnych korzyści”, kontynuowaną na przestrzeni wieków z coraz silniejszym wpływem ze strony człowieka, który doprowadził do wyodrębnienia charakterystycznych cech i fenotypów aż do uzyskania dzisiejszych ras psów.

Począwszy od końca XIX wieku, wraz z rozwojem nowoczesnej kynologii oraz utworzeniem federacji kynolologicznych zaczęto opisywać morfologię poszczególnych ras psów w sposób coraz bardziej szczegółowy, powołując się na coraz bardziej restrykcyjne standardy. Przełożyło się to na zubożenie puli genetycznej i osłabienie materiału genetycznego w obrębie poszczególnych ras, również na skutek kojarzenia spokrewnionych ze sobą osobników.

Ścisłe trzymanie się standardów sprawiło, że z jednej strony wygląd poszczególnych ras psów stał się bardziej ujednolicony, z drugiej zaś zwiększyło to ryzyko nasilenia występowania homozygot nie tylko w zakresie konkretnych cech wyglądu, ale również całej serii mutacji odpowiadających za ciężką postać chorób dziedzicznych.

W ostatnich latach, widoczne stało się zainteresowanie tą grupą chorób; rzeczywiscie udało się zidentyfikować liczne zaburzenia, do których dołączają się opisy kolejnych jednostek chorobowych.

Stało się to możliwe dzięki zastosowaniu technik biomolekularnych, a przede wszystkim dzięki sekwencjonowaniu DNA, które pozwoliło na coraz bardziej dokładne poznanie genomu psa, a szerzej, również innych zwierząt hodowanych przez człowieka i interesujących z punktu widzenia zootechniki.

Ryc.1  Rycina przedstawia elektroferogram uzyskany podczas sekwencjonowania materiału genetcznego osobnika heterozygotycznego w kierunku mutacji wywołującej rybią łuskę (pierwotne zaburzenie rogowacenia naskórka) u rasy Golden Retriver.

 

Techniki te, poza oceną sekwencji genetycznych, pomagają nam różnicować osobniki zdrowe (nazywane “ujemnymi”), które nie posiadają mutacji dla danego genu, ocenianego w badaniu (zdrowe homozygoty), nosicieli, posiadających jedną kopię genu pozbawionego mutacji i jedną kopię genu zmutowanego (heterozygoty) oraz osobniki chore, u których w obydwu kopiach genu znajduje się mutacja odpowiadająca za wystąpienie danej choroby (osobniki homozygotyczne dla danej mutacji).

Wszystkie powyższe informacje pomagają wyjaśnić dlaczego badania genetyczne odgrywają tak dużą rolę w określaniu lub wykluczaniu obecności mutacji, mogących odpowiadać za rozwój chorób przebiegających ze znacznym upośledzeniem. Pozwalają one również uniknąć przekazania ich potomstwu. Możliwość przebadania psów za pomocą testów przeznaczonych dla konkretnej rasy wpisuje się w nadrzędny cel zapewnienia im lepszego komfortu życia.

Ponadto, w bardziej ogólnym kontekście i dłuższej perspektywie czasowej, ciągłe ulepszanie puli genowej dzięki wykorzystaniu dostępnych testów ma też za zadanie ograniczenie występowania genów odpowiedzialnych za rozwój chorób w populacji psów.

A zatem, kluczowe może okazać się wykonywanie testów przesiewowych przed kryciem, ponieważ pozwala wykluczyć przekazanie potomstwu podstawowych chorób związanych z rasą, czy wręcz występowanie choroby u szczeniąt z tak uzyskanego miotu.

W tym celu, od tego roku, MyLav oferuje profile testów genetycznych swoistych dla ponad 60 ras psów. Każdy profil zawiera podstawowe, najczęściej występujące zaburzenia dla danej rasy. Aby uzyskać te wszystkie informacje wystarczy wysłać nam próbkę krwi pobranej naK3EDTA.

Alternatywnie, w przypadku gdy pobranie krwi od szczeniąt będzie trudne, możliwe jest przesłanie większej ilości wymazów bez podłoża transportowego, pobranych z policzka.

 

Michele Marino, kierownik Działu Biologii Molekularnej i Genetyki w Laboratorium Mylav

Giulio Cocciolo, Biolog molekularny, Laboratorium Mylav

Claudia Scaramella, Technik biologii molekularnej, Laboratorium Mylav